В Ужгородському національному університеті запрацювала лабораторія секвенування третього покоління. Це перша в регіоні сучасна наукова платформа, що поєднує освіту, медицину та фундаментальні дослідження.
Проєкт реалізовано завдяки співпраці УжНУ з Оклендським університетом (Мічиган, США) у межах міжнародних геномних програм.
Секвенування ДНК – це метод “зчитування” генетичного коду людини або будь-якого іншого організму. Він дозволяє виявляти мутації, варіації та генетичні ознаки, які впливають на стан здоров’я, ризики захворювань, реакцію на ліки тощо.
Кліматична криза і Закарпаття: як 1,5 °C змінюють край і що буде далі
“Суть проєкту полягає у створенні в УжНУ лабораторії секвенування третього покоління, яка дозволяє зчитувати генетичну інформацію з надзвичайною точністю та швидкістю. Ми намагалися отримати секвенатор уже багато років, але такі прилади дуже дорогі. Технологія Oxford Nanopore (ONT) – це нове покоління секвенаторів, вона дешевша та більш мобільна, тому її можна дозволити собі навіть в Україні”, – розповів у коментарі Varosh професор Оклендського університету, фахівець із геномної біології та біоінформатики Тарас Олексик.

Професор Тарас Олексик. Фото: Голос Америки (з особистого архіву науковця)
Секвенатор Oxford Nanopore здатний зчитувати ДНК у вигляді довгих рядків нуклеотидів (long reads) — практично без складної підготовки зразків. Завдяки цій технології команда науковців завершила створення повного циклу геномних досліджень в УжНУ: від збору біоматеріалу і біобанкування – до секвенування, біоінформатичного аналізу та клінічної інтерпретації результатів.
За словами Тараса Олексика, це відкриває шлях до персоналізованої медицини, генетичної діагностики, епідеміологічного моніторингу та екологічних досліджень.
Секвенувальний модуль вдалося отримати завдяки співпраці з Оклендським університетом (штат Мічиган, США), з яким біологічний факультет УжНУ втілює масштабний проєкт з вивчення геномної різноманітності у контексті ризиків діабету першого типу. Цей проєкт покликаний покращити інфраструктуру та матеріальну базу факультету. Таким чином, у результаті багаторічного співробітництва вдалося побудували інфраструктуру для геномних досліджень в Україні, розповів професор.
Виноградник замість аудиторії: майбутні винороби Закарпаття вчилися на полях Шато Чизай
Хоча сама технологія здається складною, Тарас Олексик пояснює її через аналогії: “Уявіть невеликий пристрій розміром із долоню, у якому молекулу ДНК пропускають через білкові “нанопори”. Коли ДНК проходить крізь такі отвори, прилад реєструє зміни електричного струму для кожного нуклеотиду – і перетворює ці сигнали на послідовності “букв” генетичного коду”.
За словами науковця, результат можна побачити вже за кілька годин – навіть під час навчальних демонстрацій.
Унікальність запровадженої в УжНУ технології – це поєднанні фундаментальної науки, клінічної медицини й освіти. Так, науковці отримують якісні “карти” повних геномів, що дозволяє виявляти великі структурні перебудови ДНК, які неможливо знайти іншими методами. Це відкриває широкі можливості для фундаментальних наук – структурної та функціональної геноміки, популяційної та еволюційної генетики тощо.
Для екології та охорони природи це інструмент визначення біорізноманіття у зразках ґрунту, води чи повітря, а також можливість оцінювати стійкість і здійснювати моніторинг рідкісних видів рослин і тварин. Для медицини це точніша діагностика рідкісних хвороб, моніторинг антибіотикорезистентності та контроль спалахів інфекцій.
Нарешті, для освіти діючий секвенатор – це сучасна лабораторія, де студенти та аспіранти навчаються прикладних технологій, що готують їх до роботи в клініках, ІТ-компаніях і наукових центрах.

Деканка біологічного факультету УжНУ Ярослава Гасинець. Фото: Science
Шлях до створення лабораторії почався кілька років тому – з проєкту Genome Diversity in Ukraine, у межах якого дослідники просеквенували геноми 97 добровольців. Згодом до програми приєдналася транскордонна ініціатива ЄС, і кількість геномів збільшилася до 300.
Після цього українська команда здобула підтримку Helmsley Foundation і приєдналася до проєкту з вивчення діабету першого типу, створивши біобанк з десятками тисяч зразків ДНК.
“Ми навчились збирати матеріал, виділяти й зберігати ДНК, але довго не мали власного секвенатора – доводилося відправляти зразки за кордон. Тепер цей етап завершено, і ми можемо проводити всі дослідження, готувати кваліфікований персонал і проводити навчання безпосередньо в Ужгороді”, – розповідає Тарас Олексик.
Лабораторію на біологічному факультеті відкрили разом із першим практичним тренінгом ONT. Учасники тренінгу не лише навчилися секвенувати, а й одразу зчитали повний геном людини та метагеноми природних зразків. Метою таких навчань є створення спільноти експертів, які працюватимуть і обмінюватимуться досвідом в Україні.
Нині над проєктом працює міждисциплінарна команда біологів, біоінформатиків, клінічних дослідників і студентів. Це викладачі біологічного факультету УжНУ, аспіранти, лаборанти, а також міжнародні партнери з Польщі та США. Крім того, участь у тренінгах беруть фахівці з Українського антарктичного наукового центру.

Під час першого практичного тренінгу ONT в УжНУ. Фото: Медіацентр УжНУ
Найбільшим викликом для команди, як і для наукової спільноти загалом, стала війна, каже Тарас Олексик: “Багато лабораторій постраждали, а міжнародні партнери побоювались співпраці. Але саме ці обставини зробили Ужгород також й ідеальним місцем для розвитку геноміки: тут безпечніше, є логістичні зв’язки з ЄС і сильний університет, який має репутацію надійного партнера”.
Власне і тому також команда сповідує стратегію розширення співпраці, яка може об’єднати дослідників із країн Карпатського регіону – України, Польщі, Словаччини, Румунії та Угорщини – навколо спільної інфраструктури для геноміки, біоінформатики та персоналізованої медицини.
“Такий центр забезпечить спільне біобанкування, навчання й аналіз даних відповідно до європейських стандартів – пояснює Тарас Олексик. – Україна, попри війну, має унікальний людський і науковий потенціал, а Закарпаття – найкраще місце для цього завдяки логістиці, безпеці та міжнародним контактам”.
Лабораторія в УжНУ вже стала частиною міжнародної екосистеми відкритої науки. Команда співпрацює з партнерами з Польщі, США, Великої Британії, Румунії та Нідерландів, бере участь у програмах Genome of Europe та ELIXIR.
Наступний етап для команди проєкту – розвиток персоналізованої медицини, популяційної та екологічної геноміки, а також освітніх програм. Вже зараз розширюються магістерські курси на базі УжНУ, проводяться міжнародні школи з біоінформатики та еволюційної біології. У планах – нові стажування та тренінги з практичної геноміки на базі нової лабораторії секвенування.
“Нині ми можемо аналізувати складні геномні перебудови, зчитувати повні РНК-транскрипти, досліджувати епігенетичні сигнали – і все це застосовувати у клінічних задачах. Таким чином, Ужгород поступово стає регіональним центром геномних досліджень і геномної освіти для всієї Східної Європи. Я вже казав, що докладу всіх зусиль, аби перетворити наше місто на “український Кембридж”, – зазначає науковець.
Саме у Кембриджі навчався Дарвін, там Ватсон і Крік відкрили структуру ДНК, а також була створена технологія секвенування Illumina.

Тарас Олексик з дочкою під час мітингу на підтримку України у Мічигані, США. Фото: Arun Mohan
“Лабораторія секвенування третього покоління в УжНУ – це не просто університетська лабораторія, – підсумовує науковець. – Це місце, де народжується нова українська геноміка. Вона відкриває Україні шлях до персоналізованої медицини, екологічного моніторингу, міжнародної співпраці та підготовки нового покоління геномних науковців. Ми відкриті до партнерства на всіх етапах – від збору зразків до аналізу даних”.
При цьому студентам радить починати цікавитися геномікою і біоінформатикою.
“У нас вже є магістерська програма. Наступного тижня починаємо спільно читати лекції з Сілезьким технологіччим Університетом (Польща). Є також і спільнота BioinformaticsforUkraine де багато з нас волонтерить навчаючи молоде покоління онлайн, а також разом з ініціативами EEBG, BDS^3, USEB. Молодим науковцям – приходьте в лабораторію зі своїми ідеями! Обирайте курси з біоінформатики, статистики та молекулярної біології. Викладачів і дослідників запрошуємо до міждисциплінарної співпраці — від біомедицини до ІТ”, – каже Тарас Олексик.
Тетяна Клим-Кашуба, Varosh
Не пропускайте цікаве з життя Закарпаття! Читайте більше в наших соцмережах — Facebook та Instagram