Life

Реальне життя родини Павлика Мотички. Боротьба за здоров’я триває

12 Грудня 2021 5 877

Більше року тому закарпатці вперше почули про маленького Павлика Мотичку з Синевира і про діагноз, який йому поставили лікарі – спінально-м’язеву атрофію. Лікування єдине – укол найдорожчим у світі преаратом Zolgensma, який коштує понад 2 мільйони доларів. В мережі та в містах краю почалися акції зі збору коштів на лікування хлопчика: влаштовувалися благодійні ярмарки, забіги на різну дистанцію, Ланцюг єдності, який увійшов до Книги рекордів України, аукціони зустрічей – всього не перелічиш.

Зробити цей укол бажано до 2 років. Нині Павлику – 2,2 і ми поговорили з його мамою, Марією Мотичкою, про те, як почувається хлопчик сьогодні та які перспективи в лікуванні.

Motychka 003

Спінально-м’язева атрофія (СМА) належить до рідкісних генетичних спадкових захворювань, що призводить до прогресивного розвитку слабкості м’язів та їх атрофії. СМА є однією з найбільш поширених причин дитячої смертності. Кожен 40-й мешканець Землі є носієм “зламаного”гена.У батьків-носіїв такого гена ймовірність народження хворої дитини становить 25%.

– Пані Маріє, як Павлик почувається? Як у нього сьогодні справи?

– “Ну зараз він п’є сироп, “Риздіплам”, або ще його називають “Еврізді”, який покращив його стан, він став активніший. З’явився тонус у м’язах, вони не такі розслаблені, як були, коли ми помітили хворобу. Тепер Павлуша трохи застудився, довелося пити антибіотики, але тепер уже все майже добре. Єдине, що в легенях ще залишилось трохи мокротиння, яке він сам не може викашляти, то доводиться її відкачувати, щоб йому легше було дихати.(На момент публікації матеріалу, Павлику знову стало зле. Мама б’є на сполох і просить всіх активніше долучитися до допомоги хлопчику).

– До якого віку потрібно зробити цей укол? 

– Коли ми дізналися про діагноз, то нам сказали, що його треба зробити до 2 років. І якнайшвидше, чим раніше, тим краще для дитини і тим легше вона переносить цей укол. Коли Павлику виповнилося 2, ми вже були в розпачі, бо думали, що всі терміни пройшли і не знали, що робити, але поспілкувалися з іншими батьками, які також збирають гроші на укол. І знайшли клініку, яка робить цей укольчик і після 2 років. В нас є рахунок з клініки в Огайо (США), то там укол роблять, дивлячись на стан дитини. Павлик зараз у хорошому стані, він повністю підходить під вимоги, які висувають американські лікарі. Також зверталися в клініку, де роблять укол дитині, якщо вага її не перевищує 13,5 кг, Павлик важить 11 кг. Ми стараємося не перекормлювати його і стараємося контролювати, щоб він сильно не набирав вагу: супчики, хлібці.

– Як це все починалося? Коли ви помітили, що щось не в порядку?

– Ми помітили в 7 місяців, що Павлик не сидить самостійно, а навпаки – слабшає.Почали бити на сполох, пішли до лікаря, а він сказав: “Нічого страшного, що дитина пізно починає сидіти, кожна дитина розвивається індивідуально і не обов’язково в 7 місяців має сидіти”. Після того, як ми вдруге звернулися, лікар запропонував здати генетичний тест, тому що вже і він побачив певні відхилення. І поки ми шукали лабораторію, де можна здати цей тест, шукали генетика, крім того і коронавірус вніс свої обмеження, то ми втратили багато часу… Аж у рік Павлику поставили діагноз.

У світі розроблено лише 3 лікарських засоби, які здатні зупинити прогресування хвороби СМА або зовсім вилікувати хворих, а саме: препарати “Evrysdі”, “Spinraza” та “Zolgensma”. Розробка американської компанії “Novartis Gene Therapies” – препарат “Zolgensma” – є генним препаратом та водночас найдорожчим лікарським засобом у світі. Препарат працює як “ремонт” ДНК: він забезпечує заміну відсутнього або дефектного гена SMN1, який і викликає спінально-м’язову атрофію. “Zolgensma” не лікує хворобу на 100%, але відчутно допомагає зупинити її прогресування. Після ін’єкції діти можуть самостійно дихати, сидіти, повзати та навіть ходити. Препарат внесений у Книгу рекордів Гіннеса, як найдорожчі ліки у світі. 

Спочатку було дуже страшно і важко… Руки опустились. Але потім ми сіли і почали читати про цю хворобу, дізнаватися, де і як її лікують. На той час ми думали, що понад 2 млн доларів нереально зібрати, але і сидіти, склавши руки і дивитися, як хвороба забирає в нас дитину, ми не могли. Тому ми почали збір грошей.

Водночас почали спілкуватися з іншими батьками таких діток і від них дізналися про препарат “Риздіплам”, який не дає хворобі прогресувати. Він так само дорогий, зараз не скажу точно – скільки, не пам’ятаю, але нам видають його безкоштовно. Це препарат від швейцарської фармацевтичної компанії “Рош”. Цей препарат треба пити пожиттєво, щодня в один і той самий час, а укольчик, на який ми збираємо гроші, потрібен тільки один. Він відновлює цей ген, зупиняє хворобу і дитина росте здоровою.

Вже 7-й місяць Павлик приймає цю терапію і я бачу, що хвороба не прогресує. Раніше я бачила, як він слабів з кожним днем і хвороба його просто вбивала. Тепер же він приймає цей сироп, ми ходимо на реабілітацію і це дає свій ефект. Лікування, звичайно, не поставило його на ножки, але не дає хворобі прогресувати і він більше в тонусі.

Він сидить набагато краще, ніж раніше, але не ходить, бо не може спиратися на ножки. Звичайно, в корсетику, щоб спина в нього не викривлялась і не був потім сколіоз. Він бере іграшки в ручки, сам ковтає, що роблять далеко не всі дітки з цим діагнозом. Там є різні стадії СМА, Павлику спочатку клали 1 тип, а потім ми перездавали аналізи і лікарі схилилися до 2 типу, бо з 1 дітки самі не ковтають, а Павлушка ковтає без апаратів. 

Motychka 002

– Які у вас тепер перспективи? 

– З 6 грудня ми знову почали їздити на курс реабілітації в селі Ратівці, там є центр, де з Павликом займається реабілітолог, роблять масажі.Стараємося їздити кожен місяць, ну, але дивимося і на стан Павлика, коли він хворіє, то на реабілітацію ми, звичайно, поїхати не можемо. Дуже важливо робити йому щодня масажик, бо потрібно весь час розминати йому м’язи, щоб вони не атрофувалися. Павлушка старається робити вправи з реабілітологом, в нього коли виходить, коли не виходить, по-різному буває… Там є басейн, де з Павликом також працює лікар.

– Чи є лікар, який вас курує? 

– Цей “Рисдіплам” нам видає лікар з Львівської області, він кожного разу підбирає необхідну Павлику дозу, залежно від його стану та ваги. Спочатку ми їздили по нову порцію ліків кожен місяць, а тепер контактуємо з лікарем по телефону і отримуємо ліки раз на 3 місяці. Якщо не вколоти “Zolgensma”, то “Рисдіплам” треба буде пити все життя. Я розмовляла з батьками діток, яким уже вкололи цей препарат – “Zolgensma” – то вони казали, що після уколу ще деякий час потрібно попити, щоб організм адаптувався.

– Цей укол роблять тільки в Америці? Як це відбувається?

– Є дітки, яким його зробили у нас, в Україні – вони виграли цей укол у лотереї. Ми теж брали в ній участь, але вона діє тільки для діток до 2 рочків. Коли Павлику виповнилося 2 рочки, то його зняли з участі в конкурсі і він уже, на жаль, не має такого шансу – виграти укол безкоштовно.

Швейцарська компанія “Novartis” у 2020-му році вперше вирішила провести лотерею серед хворих дітей. Пацієнти, які живуть у країнах, де держава не забезпечує безкоштовним лікуванням CМА, отримали 100 доз “Zolgensma”.Чи етично розігрувати дитячі життя – думки розділилися.

Щоб взяти участь у “лотереї” на розіграш препарату, дитина здає кров під певним номером. Більше жодної інформації нема: ні вік дитини, ні з якої країни, просто номер дитини у базі. Раз на два тижні одна дитина вибирається з бази випадковим методом.

– Але лишилися інші можливості… Чула, що ви їздили до Угорщини? 

– Так, їздили, але поки що безрезультатно… Там роблять цей укол до 2,6 років, до 30 місяців. Угорська компанія виписала нам рахунок на “Zolgensma” – 2 мільйони 125 тисяч євро. Там дорожчий цей укол. Там готові зробити укол хоч сьогодні, але потрібні гроші, відразу вся сума. Не можна оплатити частинами.

– Знаю, що ви не самі в цій ситуації. Хто вам допомагає?

– У нас є багато волонтерів, які нас підтримують і роблять дуже багато для того, щоб активізувати збір коштів. Багатьох ми практично не знаємо – вони просто почули про Павлика та його хворобу і самі вирішили організувати ту чи іншу акцію для збору грошей.

– Вже наближаєтесь до остаточної суми?

– На цей час маємо зібрані 63.4% (64.23% в день виходу публікації) від потрібної суми. 

– Який крайній час, коли можна зробити укол?

– Його потрібно зробити якомога раніше, тому що організм дитини розвивається і якщо вколоти вчасно, то гени відновляться ефективніше. Ми і так багато часу втратили. “Zolgensma” колють дітям і в 3 роки. Але ми не можемо чекати, бо хвороба в будь-який час може почати прогресувати і ми можемо втратити дитину.

– Якщо ви назбираєте потрібну суму, вам треба буде їхати в США? Чи укол роблять і ближче, може, в Україні? 

– Про Україну не знаємо, може його робили діткам, які виграли в лотерею. Інакше його завезти не можна було, він не зареєстрований у нас. Може на той час, коли ми закриємо збір, щось зміниться. Маємо рахунки з інших клінік, тому будемо дивитися, де краще, дешевше… Буде видно.

Motychka 001

– Що дає вам сили в цьому протистоянні?

– Дає нам сили Павлик… Він настільки життєрадісний хлопчик, за якого дійсно хочеться боротися і не здаватися. Його усмішка дає нас сили вірити в те, що все буде добре. В нього є шанс бути здоровим і ми, як батьки, повинні врятувати його. Страшно жити з розумінням того, що ти не знаєш, чи почне хвороба прогресувати.

У Держбюджеті України на 2022 рік на закупівлю дороговартісних ліків, зокрема для лікування СМА передбачили 300 млн гривень. Таке рішення  затвердили  під час засідання Верховної Ради 2 грудня. Відтак, Україна вперше закуповуватиме препарати, необхідні для лікування дітей зі спінально-м’язовою атрофією.

Зоряна Попович, для Varosh

0 #
# Motychka # благодійність # Павло Мотичка # СМА