Коли говоримо про ендокринологію, ми уявляємо гормони — маленькі хімічні месенджери, які керують усім: від росту волосся до роботи серця. Але що ж керує ними? Наш генетичний код задає програму для гормонів, а мозок і зворотний зв’язок керують їхньою роботою.
Як Закарпаття стало опорною точкою у найбільшому діючому медичному проєкті Європи, що може змінити підхід до лікування діабету першого типу, про спадковість, та те, як симбіоз генетики та ендокринології може запобігти розвитку небезпечних хвороб, ми розпитали у заслуженого лікаря України, кандидатки медичних наук, доцентки, лікаря-ендокринолога вищої кваліфікаційної категорії, керівниці закарпатської Endo Clinic Ольги Олексик та лікаря генетика Христини Щубелки — MD-PhD в галузі генетики та медицини, наукової консультантки Оклендського університету США.
1922 рік. Чотирнадцятирічний Леонард Томпсон, хворий на діабет 1 типу, лежав у лікарні Торонто на межі смерті. Недугу, яка на той час була вироком, лікували “голодною дієтою”. Організм виснажився до кісток, на хлопця чекала неминуча смерть від кетоацидозу.
11 січня канадці Фредерік Бантинг та Чарльз Бест вперше ввели йому ін’єкцію очищеного інсуліну. За кілька хвилин глюкоза впала, ацетон зник — хлопчик оживає.
Того дня Бантинг і Бест викреслили примітку «смертельна» з хвороби під назвою діабет. Кілька ін’єкцій інсуліну на день – й нині є єдиним порятунком від смерті для хворих на 1 тип діабету. З того часу лікарі й вчені з усього світу віднайшли «чарівні пігулки» чи то вакцини від багатьох хвороб, що раніше вважалися смертельним вироком.
Коли мова заходить про розробку ліків, ми часто уявляємо величезні закордонні лабораторії, проте дивовижні відкриття зовсім поруч. Саме на Закарпатті група лікарів запустила найбільший у світі діючий проєкт, аби назавжди відправити діабет 1 типу у список хвороб, що подолані.
«Гормони — невидимі диригенти нашого тіла»
Ендокринна система та гормони, зокрема, відповідають за ріст, інтелектуальний потенціал, за статеву та репродуктивну функції, за нашу поведінку, за наш спокій і неспокій, за функцію нашої імунної та травної систем. «Немає жодної системи в організмі людини, на яку не мають впливу гормони. Це є дуже тонкі механізми, якщо вони розбалансовуються, в людини можуть виникнути хронічні захворювання. Часто саме на цьому етапі люди звертаються до спеціалістів. Наприклад, людина може думати, що у неї серцевосудинне захворювання, але відправним моментом були процеси, які запустила ендокринна система. Часто першопричиною більшості хронічних захворювань є дисбаланс гормонів на різних етапах нашого життя і формування організму, хоча ми часто зупиняємося на півдорозі під час пошуку причини, і, відтак, лікуємо лише наслідки. Розуміння процесів, якими управляє ендокринна система та управління ними — це і є ключ до тривалого здоров’я та довголіття» — розповідає керівниця закарпатської Endo Clinic та заслужена лікарка України Ольга Олексик.
Свій шлях у медицині Ольга Олексик розпочала у 90-ті роки. За майже 30 років у сфері вона захистила дисертацію, стала доцентом та очолила відділення ендокринології Закарпатської обласної лікарні імені Новака. У 2018 році жінка зрозуміла, що Закарпаттю потрібен потужний центр ендокринології, на кшталт тих профільних диспансерів, які вже існували в інших областях України. Ідеєю було створити простір, де фахівці різних галузей тісно співпрацюватимуть задля вирішення найскладніших викликів в ендокринології.
«В Endo Clinic ми зібрали команду однодумців, лікарів-професіоналів з багатим досвідом та великим практичним багажем.
Наші спеціалісти поєднуть практичну роботу з науковою. Чому це важливо? Якщо лікар не займається ніяким дослідженням, не аналізує наукові дослідження колег у медицині – він не може так широко поглянути на конкретну медичну історію пацієнта.
Ми часто їздимо на конгреси, намагаємося багато спілкуватися командою про сучасні виклики. Будучи медиком необхідно постійно займатися самоосвітою. У рідкісних діагнозах ми завжди звертаємося до наших закордонних колег», — пояснює Ольга Томівна.
Однією із ключових спеціалісток Endo Clinic є генетикиня Христина Щубелка. Вона є MD-PhD в галузі генетики та медицини та науковою консультанткою Оклендського університету США. Лікарка зазначає, що у випадках рідкісних захворювань, фахівці Endo Clinic об’єднуються у мультидисциплінарні команди разом з закордонними колегами.
«До нас нещодавно звернулася сім’я, де обоє діток мали важку затримку розвитку, як фізичного, так і інтелектуального, — розповідають лікарки, — в Україні таких діток всього троє. Коли ми провели діагностування і призначили терапію гормоном росту, хлопчик який не розмовляв — швидко почав, навіть зуби прорізалися. Дівчинці вдалося скоригувати пропорції тіла.”
За словами Ольги Олексик, гормони дають вау-ефект та швидкий результат. Лікарка називає це своєрідною особливістю ендокринології, бо ж якщо дати організму те, що йому бракує, в тій кількості, якій бракує – організм самовідновлюється, вмикає ресурс і усе починає змінюватися на очах.
«Патологію, про яку ми розповіли рідко діагностують, її просто не виявляють, тому ми дуже пишаємося цим випадком. Але шкода, що багато випадків не діагностують вчасно, а це – втрачений час», — ділиться Христина Щубелко.
Як відновлення гормонального балансу повертає пацієнта до життя
Ольга Олексик розповідає, що часто пацієнти бояться запроваджувати лікування гормонами. Нібито, від них важко відмовитися, натомість роками застосовують неправильні тактики лікування, що повільно вбивають організм: «В моїй практиці є люди, які звернулися після 10-15 років лікування неправильного діагнозу. Я дивлюся на показники пацієнта, який вірив у те, що лікував хворобу, а там здійснилися усі можливі ускладнення. Робиш пацієнту тести і розумієш, що в нього діабет інсуліно незалежний, типовий 2-ий тип цукрового діабету, який, наприклад, потребує регулярного прийому 2-х типів таблетованих препаратів на день, а він — роками вводить 60 одиниць інсуліну, і це йому не допомагає.Часто буває, що пацієнти отримують некоректне, не патогенетичне лікування, в якому залишаються роками. Це можна це змінити, використовуючи індивідуальний підхід до лікування кожного. Адже правильне лікування — це безпека нашого життя», — каже Олексик.
Попри такі випадки в медичні практиці, керівниця клініки зауважує, що пацієнти стали набагато більш освіченішими: з’явилася культура чек-апів, люди уважно прислухаються до змін у своєму організмі. «Ендокринних порушень у закарпатців завжди було багато, просто зараз вони набагато частіше виявляються. Саме тому здається, що захворювань стало більше», — пояснює Ольга Олексик.
За словами Ольги, за останній час, почастішали випадки виявлення цукрового діабету як серед дорослих, так і серед дітей.
Головною причиною лікарі називають спосіб життя сучасної людини, яка суперечить нашому задуму: «Раніше нам, людям, як виду, коли ми були збирачами і мисливцями за день потрібно було долати 40-50 кілометрів. Іншим було і харчування: щоб назбирати жменьку горіхів чи ягід потрібно було докласти багато зусиль. Зараз у населення гіперкалорійний раціон і мінімум рухової активності», — пояснює Христина Щубелко.
Рухова активність може допомогти й в утилізації гормонів стресу. У час, коли кожен українець піддається щоденній тривозі, вона з великою вірогідністю може перерости у хронічний стан чи навіть депресивний розлад. У цих процесах також задіяні гормони: «Нам потрібні стресові гормони, коли ми долаємо марафон. Чи потрібні вони в спокої – ні. Часто стрес застає нас за письмовим столом, а гормонів виділяється стільки, що ми могли б подолати олімпійську дистанцію. Організму необхідно переробити стресові гормони, тобто утилізувати», — розповідає Ольга Томівна. Додає, що природним утилізатором стресових гормонів є фізичні навантаження — навіть прибирання квартири допоможе приборкати напад тривоги.
Генетика та ендокринологія як ключ до виявлення рідкісних захворювань
Рідкісними захворюваннями вважаються ті, які зустрічаються раз на 2-3 тисячі населення. 80% з таких зумовлені генетичними порушеннями. Тоді як ендокринологія – одна з галузей медицини, де генетичні порушення є найчастішою причиною захворювань. Попри офіційне визначення генетики, як науки про спадковість, в сучасному світі мутації можуть виникнути внаслідок певного способу життя, а не передатися як «генетичний набір» від предків.
Христина Щубелко розповідає, що в кожному захворюванні є генетична складова. Це ніби платформа, на яку вже накладаєтся надбудова. Виявити схильності до певних захворювань допоможе генетичне тестування. Цей вид дослідження поділяють на превентивний і діагностичний.
«Коли ми кажемо про превентивне генетичне тестування, варто почати з того, що кожен з нас є носієм від 1 до 10 патогенних мутацій.
Генетичне тестування часто роблять сім’ї, які планують вагітність. Проблема виникає тоді, коли чоловік і жінка мають мутацію в одному і тому самому гені. Дитина успадковує ці дві поламані копії.
Наразі ми маємо 100% механізм попередження: за допомогою ЕКЗ ми можемо створити ембріони від цієї пари, відтестувати ембріони на конкретну мутацію, відібрати здорові і підсадити жінці для виношування вагітності. Таким чином сім’я зі своєї сторони повністю нівелює ризик для подальших поколінь. Все це можливо у нас, в Україні, ми реалізуємо це у нашій клініці спільно з репродуктивними центрами», — ділиться генетик Христина Щубелка.
Діагностичне генетичне тестування проводять для встановлення чи підтвердження діагнозу, на який вже є підозра. Генетик каже, що у ході тестування лікарі часто виявляють й схильність й до інших смертельних недуг: «Людина може не очікувати, що в генетичному тесті прийде знання про нейродегенеративне захворювання або онкопатологію. Це може зіпсувати людині життя, оскільки захворювання у неї наразі немає, але є великий ризик. Людина може відмовитися від інформації про ці вторинні знахідки.
В генетиці часто виявляємо ризик саме до онкозахворювань. Якщо зійшлося так, що пацієнт хоче знати повну “генетичну картину” і ми виявляємо додаткові ризики — у цей момент важливо довести пацієнту необхідність агресивного скринінгу і знайти рак у стадії кількох клітин.
Це дороговказ, який рятує життя», — каже Щубелка.
Генетик зазначає, що медична етика не рекомендує проводити тестування дітей до 18 років на предмет схильності до захворювань, які притаманні похилому віку: «Людина має хотіти знати цю інформацію сама, це не мають вирішувати батьки». Винятком є випадки, коли у дитини вже наявні симптоми захворювання або є підозра на діагноз.
Найбільший діючий у світі: як закарпатські лікарі долучилися до проєкту, що має допомогти “зрозуміти” діабет 1 типу
Діабет — це полігенне захворювання, тобто причиною розвитку цієї недуги є сукупність мутацій генів. Полігенних досліджень жодна лабораторія наразі не робить. Є типи діабету, причиною яких є один мутований ген, тобто моногенні. Такий тип діабету вдалося знайти завдяки проєкту, над яким працюють, зокрема, закарпатські лікарі. Проєкт є міжнародним, його координація і керування здійснює УжНУ, а точкою клінічної опори є Endo Clinic. Медичним координатором проєкту є генетикEndo Clinic Христина Щубелка.
Проєкт, що має на меті охопити 10 000 хворих на діабет 1 типу та стільки ж контрольних осіб, вважається найбільшим діючим проєктом у світі по залученості пацієнтів. Його головною метою є віднайти аутоімунні гени, які запускають процес розвитку цього типу діабету.
Ініціатором дослідження та керівником проєкту є вчений з Ужгорода — професор Тарас Олексик. Він є одним з найвідоміших вчених США, проте опорною точкою для досліджень вибрав саме рідне Закарпаття.
«Високі антитіла тривають 10 років і, зрештою, призводять до маніфестації.
Медицина у всьому світі зараз намагається знайти пігулку: от як тій дитині зупинити процес, коли він ще на рівні антитіл почався, коли підшлункова жива.
Це нівелює хворобу, вона просто перестане існувати. Можливо, як прививка буде робитися і люди просто забудуть про цю хворобу. Це цілком близьке майбутнє, ми його наближуємо, наша команда його наближає”, — ділиться Христина Щубелка.
Дані для досліджень збирають 70 лікарів з усієї України: з Запоріжжя, Миколаєва, з Сум. Ольга та Христина кажуть, що це дає неабияку підтримку та мотивацію для лікарів з прифронтових регіонів України: «Усі ми відчуваємо, що навіть під час війни реалізовуємо дещо значиме і глобальне».
Розмірковуючи про майбутнє медицини через 10 років, лікарі прогнозують, що генетична патологія стане виліковною, медики зможуть лагодити гени і це стане порятунком від більшості генетичних хвороб.
Дізнайтесь більше на сайті та на instagram сторінці Endo Clinic.
На правах реклами
Текст: Катерина Паллаг
Фото надано медичним центром Endo Clinic
